Σαρκώματα από μικρά μπλε στρογγυλά κύτταρα (Small blue round-cell sarcoma)
Οι όγκοι από μικρά μπλε στρογγυλά κύτταρα είναι κακοήθεις όγκοι που στο μικροσκόπιο εμφανίζονται ως μικρά και στρογγυλά κύτταρα που βάφονται μπλε, με τη χρώση αιματοξυλίνης-ιωσίνης. Οι όγκοι αυτοί έχουν κοινά κλινικά χαρακτηριστικά, όπως γρήγορη ανάπτυξη, υψηλή ικανότητα μετάστασης, αλλά και καλή ανταπόκριση στη χημειοθεραπεία και την ακτινοθεραπεία.
Οι περισσότεροι όγκοι αυτής της ομάδας εμφανίζονται σε νεαρή ηλικία, παρόλο που π.χ. ο μικροκυτταρικός καρκίνος του πνεύμονα και το μεσοθηλίωμα ανήκουν σε αυτή την ομάδα και δεν είναι τυπικοί καρκίνοι της παιδικής ηλικίας. Πολλοί από τους όγκους από μικρά μπλε στρογγυλά κύτταρα είναι σαρκώματα, αν και το νευροβλάστωμα, το μυελοβλάστωμα, ή το ηπατοβλάστωμα κατατάσσονται επίσης υπό αυτή την ομάδα.
Τα σαρκώματα από μικρά μπλε στρογγυλά κύτταρα μοιράζονται πολλά κοινά χαρακτηριστικά με τους υπόλοιπους όγκους της ομάδας, όπως την τάση να αναπτύσσονται σε μικρή ηλικία και μια δυσμενέστερη πρόγνωση, σε σχέση με άλλα σαρκώματα. Ωστόσο, κάθε σάρκωμα έχει ιδιαιτερότητες ως προς την πρόγνωση και τις θεραπείες που θα εφαρμοστούν.
Ο παθολογοανατόμος εξειδικευμένος στη διάγνωση των σαρκωμάτων χρησιμοποιεί στοχευμένα την ανοσοϊστοχημεία για να ξεχωρίσει αυτά τα σαρκώματα, επιτρέποντας την εφαρμογή πιο αποτελεσματικών θεραπειών. Με την ανοσοϊστοχημεία, ο παθολογοανατόμος μπορεί να ξεχωρίσει τις περισσότερες φορές τις παρακάτω διαγνώσεις:
- Δεσμοπλαστικός όγκος από μικρά μπλε κύτταρα.
- Μεσεγχηματικό χονδροσάρκωμα.
- Όγκοι, μη σαρκώματα, από μικρά μπλε στρογγυλά κύτταρα.
- Πρωτογενείς νευροεξωδερμικοί όγκοι (Primary Neuroectodermic Tumors - PNET).
Πολλές φορές, η μοριακή ανάλυση του DNA του όγκου είναι απαραίτητη για την επιβεβαίωση της διάγνωσης. Η ανάλυση αυτή είναι κρίσιμη κυρίως για τους αποκαλούμενους πρωτογενείς νευροεξωδερμικούς όγκους (pNET από το όνομά τους στα αγγλικά, Primitive Neuroectodermal Tumors). Το πιο συχνό σάρκωμα από αυτή την ομάδα είναι το σάρκωμα Ewing, το οποίο φέρει ειδικές μεταλλάξεις που αφορούν κυρίως στο γονίδιο EWSR1. Οι υπόλοιποι pNET, δηλαδή, οι όγκοι που μοιάζουν με σάρκωμα Ewing αλλά δεν έχουν καμία από τις διαγνωστικές μεταλλάξεις, ονομάζονταν Ewing-like sarcomas.
Με την πρόοδο στη μοριακή βιολογία και στις τεχνικές της, υπάρχουν σήμερα τρεις υποομάδες σαρκωμάτων, ανάλογα με το γονίδιο που έχει μεταλλαχθεί:
- BCOR-rearranged round-cell sarcoma.
- CIC-rearranged round-cell sarcoma.
- Non-ETS-fused round-cell sarcoma.
Τα συγκεκριμένα σαρκώματα ακολουθούν θεραπευτικά πλάνα παρόμοια με εκείνα του σαρκώματος Ewing, αλλά η ανίχνευση των μεταλλάξεών τους αποτελεί ισχυρή βάση για τρέχουσα και μελλοντική κλινική έρευνα.